Este resumen aborda el metabolismo de la homocisteína y el folato. Se describen sus funciones y complejidad, lo que lleva a explicaciones de por qué el metabolismo alterado de la homocisteína y el folato está implicado en muchas enfermedades diferentes, incluidos defectos congénitos como cardiopatía congénita, labio leporino y paladar hendido, complicaciones tardías del embarazo, diferentes tipos de enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas, osteoporosis y cáncer Además, se describen los errores congénitos que conducen a hiperhomocisteinemia y homocistinuria. Estos modelos de hiperhomocisteinemia humana extrema proporcionan conocimiento sobre qué parte de las vías de homocisteína y folato están vinculadas a qué enfermedad. Por ejemplo, el riesgo muy alto de enfermedad oclusiva arterial y venosa en pacientes con hiperhomocisteinemia severa, independientemente de la ubicación del defecto en la remetilación o transulfuración, indica que la homocisteína en sí o uno de sus derivados «directos» se considera tóxico para el sistema cardiovascular. Finalmente, las enfermedades comunes asociadas con la homocisteína elevada se discuten con el foco en la enfermedad cardiovascular y los defectos del tubo neural.
